Тестування на біомаркери

Тестування на біомаркери

Тестування на біомаркери, яке також називають генетичним тестуванням, молекулярно-генетичним тестуванням або тестуванням на наявність мутацій, є важливою складовою постановки повноцінного діагнозу. Біомаркери — це біологічні молекули, які містяться в крові або тканині та можуть слугувати індикаторами розвитку різних захворювань. У випадку онкологічних захворювань біомаркерами є певні зміни у структурі генів (мутації) та/або структурі ракових клітин.

Доцільним є отримання детальної інформації про біомаркери новоутворення. Крім того, це може виявитись необхідним для вибору лікування, яке підходить саме Вам. Пройшовши тестування, Ви отримаєте краще розуміння щодо типу раку, який діагностовано у Вас, та дізнаєтесь більше про різні варіанти лікування.

Тестування на біомаркери

Лікарі часто проводять тестування на біомаркери після біопсії. «Біопсія» означає, що з пухлини вилучається фрагмент тканини (біоптат), який використовується для проведення аналізу. Іноді проводять аналіз крові на виявлення мутації з циркулюючої в крові ДНК пухлини - це називають «рідинною біопсією». Лікар вирішить, який тест підійде саме Вам.

Нижче зазначено поширені біомаркери, за якими Вам можуть провести тестування, якщо у Вас метастатичний рак легені:

  • Експресія білка PD-L1 (Programmed death-ligand 1)
  • Мутації в гені EGFR (Epidermal growth factor receptor )
  • Мутації в гені ALK (Anaplastic lymphoma kinase)
  • Мутації в гені KRAS (Kirsten rat sarcoma)
  • Мутації в гені ROS1 (ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase)
  • Мутації в гені МЕТ (Mesenchymal-epithelial transition)
  • Мутації в гені BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)
  • Мутації в гені NTRK (Neurotrophic tyrosine receptor kinase)
  • Мутації в гені RET (Rearranged during transfection)

Чому потрібно пройти тестування на біомаркер(и)?

Тестування на біомаркери може допомогти визначенню тих варіантів лікування, ефективність яких є доведеною саме для діагностованого у Вас типу раку легені IV стадії. Якщо результат тестування на певний біомаркер є позитивним, Ви з лікарем можете обговорити застосування таргетної терапії, тобто лікарських засобів, призначених для блокування росту та поширення ракових клітин при певних типах раку. Дізнайтеся більше у свого лікаря про варіанти лікування, що існують для людей із IV стадією недрібноклітинного раку легені (НДРЛ) та наявністю EGFR, ALK або інших активуючих мутацій.

Біомаркери у людей із раком легені IV стадії

Нижче описано деякі з основних біомаркерів, які враховують лікарі при визначенні підходу до лікування раку легені:

PD-L1: 19–100 % випадків
PD-L1 (ліганд запрограмованої смерті 1) білок, який приховує ракові клітини від імунної системи. Залежно від того, скільки білка PD-L1 виявлено в пухлині, лікарі можуть визначити відповідні варіанти лікування. Згідно з рекомендацією NCCN* (категорії 1), пацієнти з метастатичним НДРЛ, які відповідають певним критеріям, перед початком першої лінії терапії мають пройти тестування на біомаркери PD-L1, EGFR та ALK, якщо це можливо з клінічної точки зору. *Національна загальна онкологічна мережа (NCCN) — це альянс 30 провідних онкологічних центрів, які займаються лікуванням, дослідженням та підвищенням обізнаності пацієнтів.

EGFR: 10–40 % випадків
Білок EGFR (рецептор епідермального фактора росту) контролює репродукцію та виживання клітин. Мутації EGFR можуть спричинити патологічний ріст пухлини. Приблизно 51 % людей з EGFR-позитивним НДРЛ ніколи не курили. Згідно з рекомендацією NCCN (категорії 1), пацієнти з метастатичним неплоскоклітинним НДРЛ, які відповідають певним критеріям, перед початком першої лінії терапії мають пройти тестування на біомаркери EGFR, якщо це можливо з клінічної точки зору. Дізнайтеся про препарати, призначені для цілеспрямованої дії на мутації EGFR.

KRAS: 15–25 % випадків
Ген KRAS (щуряча саркома Кірстена) контролює поділ клітин. Мутації в гені KRAS можуть спричинити дублювання, ріст і поділ клітин.

BRAF: 2–3 % випадків
Ген BRAF відповідає за утворення специфічного білка під назвою B-Raf. Цей білок допомагає надсилати хімічні сигнали ззовні клітини до ядра клітини. У разі мутації гени BRAF можуть спричинити перетворення нормальних клітин на ракові.

ALK: 1–12 % випадків
Ген ALK (кіназа анапластичної лімфоми) змушує клітини рости та ділитися, а також може спричинити ріст пухлин. Мутація ALK може виникнути у разі раку легені незалежно від того, чи є в анамнезі куріння чи ні. Згідно з рекомендацією NCCN (категорії 1), пацієнти з метастатичним НДРЛ, які відповідають певним критеріям, перед початком першої лінії терапії мають пройти тестування на біомаркери ALK, якщо це можливо з клінічної точки зору.

MET: 2–4 % випадків
Ген MET (мезенхімально-епітеліальний перехід) бере участь в утворенні білка. Якщо ген MET змінюється та/або збільшується кількість його копій, це може стимулювати ріст пухлинних клітин. Що більше Ви з лікарем знаєте про тип виявленого у Вас раку легені IV стадії, то зможете досягти більш ефективних результатів при обговоренні методів лікування, які підходять саме Вам. Поговоріть зі своїм лікарем про тестування на біомаркери у разі раку легені IV стадії.

Джерела інформації
  1. American Society of Clinical Oncology. Cancer.Net. Lung Cancer - Non-Small Cell: Diagnosis. https://www.cancer.net/cancer-types/lung-cancer-non-small-cell/diagnosis (останнє відвідування 21.09.2023)
  2. Hendriks L. E., Kerr K., Menis J. et al. Oncogene-addicted metastatic non-small-cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up, Annals of Oncology, 2023; DOI:10.1016/j.annonc.2022.12.009 (останнє відвідування 23.07.2023)
  3. National Comprehensive Cancer Network. Non-Small Cell Lung Cancer. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (останнє відвідування 21.09.2023)
  4. Ellison G., Zhu G., Moulis A. et al. EGFR mutation testing in lung cancer: a review of available methods and their use for analysis of tumour tissue and cytology samples. Journal of clinical pathology, 66(2), 79-89.
  5. Britannica. Point mutation. https://www.britannica.com/science/point-mutation (останнє відвідування 21.09.2023)
  6. Korpanty G. J., Graham D. M., Vincent M. D. et al. Biomarkers that currently affect clinical practice in lung cancer: EGFR, ALK, MET, ROS-1, and KRAS. Frontiers in oncology, 2014; 4, 204.
  7. Keedy V. L., Temi S., Somerfield M. R. et al. American Society of Clinical Oncology provisional clinical opinion: epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation testing for patients with advanced non–small-cell lung cancer considering first-line EGFR tyrosine kinase inhibitor therapy. Journal of clinical oncology, 2011; 29(15), 2121-2127.
  8. Ji M. Liu, Y. Li. et al. PD-1/PD-L1 expression in non-small-cell lung cancer and its correlation with EGFR/KRAS mutations. Cancer biology & therapy, 2016; 17(4), 407-413.
  9. Zhao F., X, M., Lei H. et al. Clinicopathological characteristics of patients with non-small-cell lung cancer who harbor EML4-ALK fusion gene: a meta-analysis. PLoS One, 2015; 10(2), e0117333.
  10. Wang S., Pashtan I., Tsutsumi S. et al. Cancer cells harboring MET gene amplification activate alternative signaling pathways to escape MET inhibition but remain sensitive to Hsp90 inhibitors. Cell Cycle, 2009; 8(13), 2050-2056.
повернутися до розділу
«Треба діяти»
наступна стаття
«Познайомтеся зі своєю медичною командою»